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染色體檢驗識別染色體疾病
談到染色體，很多人會感覺陌生，甚至對于部分醫護人員來說，都了解甚少。你知道什么是染色體檢驗嗎?你知道通過軟色體檢驗可以識別染色體疾病嗎?下面是yjbys小編為大家帶來的關于染色體檢驗識別染色體疾病的知識。歡迎閱讀。
知識背景
染色體數目和結構的異常，引起不孕不育、自然流產、出生缺陷等臨床表現，稱為染色體疾病。染色體疾病的發生率：流產胚胎50%、死胎8‰、新生兒死亡者6‰、新生活嬰5-10‰、一般人群5‰。21-三體綜合征是最常見，也是導致先天性中度智力障礙最常見的遺傳學原因，新生兒發病率為1/800。18-三體發生率為1/7500。回顧文獻，2003年我國所有新發唐氏綜合癥患者整個生命周期的疾病經濟負擔約為52.44億～81.69億元，平均為66.22億元，每一新發病例的例均費用為39.06萬元，以患者本人勞動損失和家屬誤工收入損失為主是疾病經濟負擔最顯著的特點，二者合計占總負擔的98.01%，要降低疾病經濟負擔，提供全面系統的康復是有效的，推廣產前診斷、避免患兒出生仍是根本途徑。因此，染色體檢驗意義重大。
染色體檢驗手段有哪些
1.常規且較為傳統的方法：染色體核型分析，包括外周血細胞培養及染色體核型分析、羊水細胞培養及染色體核型分析。分辨率相對較低，即使分辨率最高，也只能檢測大于10Mb的片段。
2.熒光原位雜交技術(FISH)：是一種快速、準確的方法，針對染色體數目進行分析，標本可以是羊水或者流產組織。對于羊水細胞，檢測13、21、18、X、Y染色體;對于流產組織，檢測13、21、18、X、Y、16、22號染色體。原位雜交技術是細胞遺傳學和分子遺傳學的結合產物，可提高診斷的分辨率和準確性。FISH檢查必須預先知道異常發生的部位，并有針對性的選擇特異性探針，只能對個別問題進行分析。
3.高通量測序技術：隨著二代測序技術的蓬勃發展，高通量的基因測序技術日臻成熟，可以一次對幾十萬到幾百萬個DNA分子進行序列測定。高通量測序技術已經廣泛應用于臨床，如胚胎植入前診斷、稽留流產婦女絨毛染色體檢測、產前染色體非整倍體檢測，其中無創DNA檢查應用較廣。
4.微陣列芯片比較基因組雜交技術(array comparative genomic hybridization，array CGH)：是建立在傳統比較基因組基礎上，分析整個基因拷貝數變化的技術。基因芯片技術主要應用于：檢測染色體拷貝數變異的疾病，并且為目前臨床診斷各類微缺失和微重復綜合癥的首選方法;進行單核苷酸多態性分析，用于復雜疾病以及多基因遺傳病的臨床相關性研究。另外，基因芯片技術也可以應用于產前診斷，可以檢測出絕大部分的染色體異常和常規染色體分析無法檢測出的微重復和微缺失綜合癥。
哪些人需要進行染色體檢查
婦產科：不明原因的復發性流產、胚胎停育和生育畸形胎兒等有生育障礙夫婦、原發或繼發的閉經患者、生殖系統異常、生長發育遲緩的女孩等等。
男性科：無精或少精患者、外生殖器發育異常或第二性征發育遲緩
兒科：生長發育遲緩、不明原因智力低下患兒、懷疑為21-三體的患兒、先天性多發畸形的患兒、先天性外生殖器發育異常等等。
染色體檢驗的體會與心得
1.簽署知情同意原則 在進行染色體檢查前，應向受檢者說明檢測手段的優勢所在，有哪些局限性。如做外周血和羊水細胞培養及核型分析時，應告知會出現培養失敗的可能。染色體檢測并不能檢查出所有的疾病。
2.選擇合適的檢查手段在進行染色體體檢驗時，應遵循一個原則：利用現有的技術手段能解決相關問題，但又不會造成醫療資源的浪費。
3.技術要求 從事染色體檢驗工作，除需要必備的檢測設備、試劑外，要求工作人員能對相應檢測方法的原理熟練掌握，并且要求工作人員具有相關從業證，如開展高通量測序技術的人員應有PCR上崗證;開展產前篩查工作，應獲得產前篩查培訓合格證書等等。
4.報告解讀很重要 一提到染色體疾病，很多人都會感到非常恐慌，尤其在產前篩查領域，對于孕婦人群，其特殊時期、特殊身份使其遇到胎兒染色體問題倍感焦慮。在報告解讀時，語氣既要嚴肅，又要平和，盡量使受檢者很輕松的接受檢測結果。
5.注意相關信息的提示作用 有些染色體疾病，可以通過一些預警信息的提示作用發現。如在產前篩查與診斷領域，要注意心室內強光點、鼻骨缺失、腸管擴張、側腦室增寬、單臍動脈等等超聲軟指標的提示作用。
總之，染色體檢驗具有重要的臨床意義和現實意義。從事染色體檢驗工作，要求工作人員具備扎實的相關專業知識，還要具備非常仔細、認真負責的態度。
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